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Hacia una medicina molecular En los últimos quince años la Medicina ha dado un giro fundamental como fruto de la revolución de la biología producida por el descubrimiento de los mecanismos moleculares de la Herencia. Por ello, el Comité Editorial de "Diagnóstico" atento a los avances de la Medicina, nos ha invitado a organizar este Simposio sobre Biología Molecular e Ingeniería Genética vistas desde la perspectiva médica. Quisiera recordar con ustedes nuestra experiencia como estudiantes, que estoy seguro comparten los médicos de mi promoción (1952) y los de las quince siguientes. En la secundaria, por los años cuarenta nuestros conocimientos de genética se reducían a las leyes de Mendel (1856) y al conocimiento de que en los cromosomas nucleares estaban los responsables de la herencia, los genes. En las "premédicas" de ese entonces tan vapuleadas, pero necesarias- profundizamos algo más gracias al curso de Biología, que seguíamos en el primer año de estudios: Reforzamos nuestros incipientes conocimientos con una introducción a la citogénica y descubrimos que había una genética mendeliana y otra no mendeliana. Los "factores discretos" de Mendel responsables de la herencia dejaron de ser entes abstractos, para adquirir substancia material que podía "mapearse" en los cromosomas. Eran los genes, que podía mutar cuando eran irradiados con rayos X o tratados con substancias químicas, y producir cambios notables en el fenotipo del animal irradiado. Allí, en los estudios premédicos nos informamos por primera vez de la relación entre la genética y la Teoría de la Evolución de Darwin-Wallace. En la Facultad de Medicina, conocimos de la existencia de Enfermedades Hereditarias, (Nieman Pick, Von Giercke Oligofrenia fenil pirúvica, etc, etc.) pero no se trataba la genética en forma integral, en un curso de genética médica que en esa época era impensable. En Bioquímica se describían los ácidos desoxirribonucleico (ADN) y los ácidos ribonucleicos (ARN). Los primeros localizados en el núcleo y los segundos en el citoplasma, pero no se relacionaba con la genética. Fue a mediados de los años cincuenta que la información acumulada desde que Miescher en 1869 descubre el ADN en los núcleos del pus que se vislumbra que los genes cromosomiales son en esencia moléculas de ADN, gracias a los trabajos de Beadle y Tatum (1940), de Avery y col. (1944) y de Chargaff (1950) entre otros. En 1953 viene la confirmación definitiva con James Watson y Francis Crick, quienes publican en la revista Nature, una carta al Editor en la que describen la estructura espacial del ADN basados en los estudios de disfracción de rayos X de M. Wilkins y de R. Franklin. En esa nota señalan la importancia biológica de su descubrimiento. Investigaciones posteriores impulsadas por Watson y Crick,- llevan a establecer los mecanismos moleculares de la herencia y la naturaleza química de las mutaciones, que son materia de estudio de la Biología Molecular y la Ingeniería Genética. La Revolución de la Biología que estos descubrimientos ha creado- trae desafíos fundamentales, si no sólo a la biología, sino a la filosofía, a la ética, a la sociedad en suma. En la primera parte de este Simposio los autores revisan el impacto que tiene sobre la medicina, en cuanto a diagnóstico, prevención y tratamiento de la enfermedad. Dr. Alberto Cazorla Tálleri |