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Síndrome
de Beckwith Wiedemann: Dras.
Yussi Olivo Ynga (*) Resumen Se reporta un caso de Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) en el servicio de Neonatología del Hospital San José del Callao. Los datos de la incidencia en la población varían de una serie a otra. Es uno de los síndromes de sobrecrecimiento somático más frecuentes. Morfológicamente se caracteriza por presentar macroglosia, alteraciones de la pared abdominal y crecimiento somático exagerado pre y post-natal; tal como se reporta en este caso. La importancia del diagnóstico de SBW radica en la asociación con hipoglicemia neonatal, algunas veces refractaria al tratamiento convencional, y la presencia en un 4% de casos asociados a neoplasias intrabdominales (nefroblastoma, carcinoma adrenocortical o hepatoblastoma). El recién nacido de sexo masculino presentó APGAR 81' 95', de 3630 g, 37 semanas por capurro, siendo calificado como GEG. Durante su hospitalización presentó hipoglicemia sintomática (18 mg/dl) requiriendo tratamiento con hidrocotisona. Finalmente fue dado de alta luego de su estabilización y de una evaluación integral. Palabras clave: Síndrome Beckwith Wiedemann, macroglosia, hemihipertrofia, hipoglicemia.
We reported a case of Beckwith Wiedemann syndrome ocurred at San José del Callao Hospital. The incidence rate is different among series published. BWS is one of the most common overgrowth syndrome. Macroglossia, abdominal wall defects and somatic gigantism pre and post-natal are characteristics and they are present in this case. The diagnostic is very important because of neonatal hipoglycemia, that is sometimes difficult to treat. In the other hand 4% of the cases are associated with abdominal tumors. The newborn, male had Apgar 81' 95', 3630 g of weigth, 37 weeks according to Capurro's test and he was larger for gestational age. During his stage at hospital got neonatal hypoglicemia (18 mg/dl), been treated with hydrocortisone. After integral exam, his evolution was good. Key words: Beckwith Wiedemann syndrome, macroglosia, hemyhypertrophy, hipoglicemia. Introducción En 1963 Beckwith presentó la necropsia de 3 niños (sin parentesco alguno) con onfalocele, macroglosia, hiperplasia renal, pancreática y adrenal. En 1964 Wiedemann publicó un caso similar. Subsecuentemente más de 300 casos han sido reportados y la incidencia de este síndrome ha sido estimado en 0.07% de los recién nacido (1,2). El Síndrome Beckwith Wiedemann (SBW) es uno de los síndromes de "sobrecrecimiento somático" congénito más comunes. Se asocia a defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglicemia neonatal y visceromegalia. Otras características distintivas incluyen pliegues y hoyuelos en el lóbulo de la oreja, nevus planos y pliegues infraorbitarios. La acelerada curva de crecimiento para su edad continúa en la infancia y se hace menos evidente en la juventud (2). Las características clínicas del SBW varían entre las series presentadas (Tabla 1) (3). No hay criterios diagnósticos establecidos, tampoco existe un signo patognomónico que haga el diagnóstico del SBW, pero puede diagnosticarse este síndrome por lo siguiente: 1. Tres características principales (defectos de la pared abdominal anterior, macroglosia, crecimiento exagerado pre o post-natal) o, 2. Dos características principales más tres características secundarias (pliegues u hoyuelos en la oreja, nevus flammeus, hipoglicemia, nefromegalia y hemihipertrofia). El diagnóstico es generalmente post-natal. Aunque se han reportado pocos casos SBW diagnosticados anticipadamente por ecografía basados en hallazgos como polihidrammios, defectos de pared abdominal y placentomegalia (**) (4). Generalmente los neonatos son macrosómicos o clasificados como grandes para la edad gestacional. En algunos casos la gestación puede complicarse con el inicio prematuro del trabajo de parto. En el período neonatal más del 50% de estos niños presentan hipoglicemia que es usualmente moderada y transitoria. La macroglosia puede producir dificultad para la alimentación y ser causa concomitante de hipoglicemia; con la edad esta característica se aminora (2). La hemihipertrofia (mayor desarrollo ponderal de uno de los lados del cuerpo) ocurre en más del 25% de casos, es evidente al nacer y llega a ser más marcada cuando el niño crece. La asimetría moderada de miembros puede requerir fisioterapia y manejo ortopédico conservador. En casos más severos, el tratamiento quirúrgico es recomendado (3,6). El 75% de los casos se asocian a neoplasias. El tumor de Wilms es el tumor más frecuente seguido de carcinoma adrenorcortical, hepatoblastoma y neuroblastoma. Los quistes renales también son frecuentes (7,8). Durante la infancia, la mayoría de los niños con SBW desarrollan normalmente, y el principal factor de riesgo para el retraso psicomotor es el tratamiento inefectivo de la hipoglicemia y las complicaciones relacionadas a la prematuridad (9). La base genética del SBW no está bien esclarecida, pero un modelo que explica el SBW, dice lo siguiente: (1) Una expresión incrementada en los genes promotores del crecimiento relacionados con IGF-2 (factor de crecimiento similar a la insulina) heredados paternalmente en las células de un solo lado del cuerpo. (2) Disminución en la expresión del gen p57 kip2, inhibidor del crecimiento, heredado maternalmente (3). En este modelo, la hiperplasia y la predisposición a desarrollar tumores resulta de una excesiva actividad de los genes promotores del crecimiento. En la actualidad se conoce al menos cinco lesiones genéticas primarias en el brazo corto del cromosoma 11 región p 15 que puedan conducir a SBW derivadas tanto de línea paterna como de línea materna. Resumen de caso clínico Neonato de 58 horas de edad, de sexo masculino que nació el 10/12/99, a las 12:15 hrs. En el Hospital San José, nacido con cesárea de emergencia; ingresa al Servicio de Neonatología por presentar convulsiones e hipoglicemia sintomática. Antecedentes Prenatales: Mujer de 26 años, segundigesta de 37 semanas por FUR, con cinco controles pre-natales en el Centro de Salud de Gambeta Alta; ingresa al Servicio de Emergencia por presentar sangrado vaginal profuso. Al examen: AU: 35 cm, SPP: LCD, LCF: 140-120x', DU: ausente, MF (+), Tacto vaginal: diferido por el sangrado. El diagnóstico final de la hemorragia del tercer trimestre por placenta previa marginal. La paciente es ingresada a sala de operaciones para cesárea de emergencia. Se produce el nacimiento de recién nacido vivo, sexo masculino, de 3630 g, talla; 53cm, PC: 32.2 cm, PT: 84 cm, Apgar 81'95', 37 semanas por capurro, GEG. (Fig.1).
Al examen físico se evidenció una significativa macroglosia, microcefalia, fontanela anterior pequeña, abdomen globuloso y facies peculiar (depresión del macizo facial). Además presentó hemihipertrofia izquierda (es decir, los miembros izquierdos más largos y robustos, asimetría facial; así como mayor tejido celular subcutáneo y masa muscular en el lado izquierdo), hernia umbilical y diastasis de los rectos. El hígado palpable a 7 cm. DRCD, de bordes afilados, unos característicos hoyuelos en la región posterior del lóbulo de la oreja (Figs. 2-4). Evolución A las 24 horas de nacido se reporta dificultad para la lactancia y episodios de cianosis con el llanto, ambos atribuidos a la macroglosia. A las 38 horas se reporta llanto irregular, hipoactividad y un episodio de convulsión tónico-clonica; ± 3 min. de duración. Se solicita glucosa rápida (hemglucotest) y se obtiene 18 mg/dl. Durante su hospitalización en el Servicio de Neonatología por 8 días, los niveles de glicemia fluctuaron entre 15 y 106 mg/dl; añadiéndose Hidrocortisona 5 mg/Kg./día. Se realizó una evaluación integral durante su estancia.
Exámenes Auxiliares
Discusión El Síndrome de Beckwith Wiedemann es una patología congénita rara. En la literatura se describen dos formas: la familiar y la esporádica, siendo esta última la forma presentada en este caso. La forma familiar se asocia a alteraciones genéticas que se heredan de forma dominante (1). El caso reportado presenta las características típicas de este síndrome: macroglosia, grande para la edad gestacional (el peso al nacer 3630 g, por encima del 90 percentil para 37 semanas de edad gestacional) y alteraciones de la pared abdominal (hernia umbilical y diastasis de rectos) (2,6). Las anormalidades placentarias en el SBW son discretas y se describe una placenta grande y anormalidades de cordón umbilical (3). En el caso, la placenta presentó dimensiones 26x20x20 cm, de 590 g. (Siendo el promedio normal 450 g). El cordón umbilical era ancho (4,5 cm) y bastante gelatinoso. Las alteraciones craneofaciales como los hoyuelos en la región posterior del lóbulo de las orejas y microcefalia son complementarias en el SBW (2). La hemihipertrofia, presente en el 25% de casos, se encontró en este recién nacido. El hemicuerpo izquierdo era más robusto con una diferencial de 1.5 cm. respecto al lado derecho. Esta característica obedece al mecanismo genético y es más frecuente en los casos esporádicos de SBW (1). La hepatomegalia, la macroglosia, la hernia umbilical, diastasis de rectos, malformaciones de pared abdominal (hernia umbilical prominente y el típico abdomen de cigueña) son característicos y lo presentó el paciente (Fig.2) (3). La hipoglicemia sintomática (18 mg/dl) se debió al hiperinsulinismo relacionada a una hiperplasia pancreática presente en estos niños (exceso del IGF-2, factor insulina like) y fue agravada por la macroglosia que dificultaba la alimentación. Al igual que la mayoría de los casos reportados (1,2,6) la hipoglicemia exigió un manejo adicional con corticoesteroides al 3° día, completando 7 días de tratamiento efectivo. La lactancia materna exclusiva no se suspendió y se educó a la madre en la técnica adecuada. El cariotipo realizado en el Servicio de Genética del INS fue normal, lo que corrobora que el 95% de SBW cursan con cariotipo normal, siendo la alteración básicamente génica, y sólo un 5% presentan translocaciones e inversiones (1,3,9). La importancia de este caso clínico radica en la rareza de este síndrome y la dificultad diagnóstica que se pueda plantear cuando se desconoce el fenotipo. Además se debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de hipoglicemia neonatal, que debe ser descartada.
1.
Arias, J. Síndrome de Beckwith Wiedemann: un caso en el Instituto
Materno-Perinatal. Congreso Nacional de Pediatría. 1998.
(*) Servicio de Pediatría del Hospital San José del Callao. Universidad nacional de San Marcos |
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