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Síndrome de Parry-Romberg, asociado a epilepsia refractaria, atrofia de la duramadre y leucoencefalopatía quística cerebral Dres.
Marco A. Castañeda Reyna (*) Resumen Presentamos la observación clínico-radiológica, de un paciente varón de 20 años de edad, que en el lapso de 12 años, desarrolló hemiatrofia facial izquierda progresiva grave. En forma asociada, desde los 10 años de edad, presentó numerosas crisis sensoriales visuales y parciales complejas. El tratamiento individualizado y combinado con anticonvulsivantes, fue ineficaz en el control de la epilepsia. La investigación con resonancia magnética (IRM) de las estructuras cráneo - faciales, puso en evidencia la intensidad y la gravedad de la dismorfia facial, y en el cerebro, demostró atrofia de la duramadre y la presencia de una extensa formación quística, en la sustancia blanca de la región témporo-occipital del lado de la hemiatrofia. Consideramos que esta es la primera comunicación completamente documentada, de un caso clínico de síndrome de Parry-Romberg, asociada a atrofia de la duramadre, epilepsia refractaria y leucoencefalopatía macroquística disgenética, publicada en nuestro país. Palabras clave: Síndrome de Parry-Romberg, epilepsia refractaria, leucoencefalopatía quística cerebral . Summary We report the clinical and radiologic observation in a man patient of twenty years old. He developed severe left prossesive facial hemi atrophy. In associated form, he presented numerous visual sensories and complex partials seizures. The single and combined treatment with several antiepileptic drugs was ineffective for the control of the epilepsy. The magnetic resonance investigation (MRI) of the cranium-facial structures showed the gravity and intensivity of the dysmorphia. The same procedure showed the strong of the duramadre atrophy in the convexity of the brain, as well as, the existence of the cystic formation in the withe matter of the témporo-occipital region at the face affected. We considered, that this is the first report documented fully, about the Parry-Romberg syndrome with duramadre atrophy, refractory epilepsy and macrocistyc leukoencephalopathy, published in our country. Key words: Parry-Romberg syndrome, refractory epilepsy, cystic leukoencephalopathy brain. Introducción La hemiatrofia facial progresiva, conocida como síndrome de Parry-Romberg o esclerodermia lineal (1,2) es un raro desorden caracterizado por progresiva y autolimitada atrofia de la piel, el tejido sub-cutáneo, y en ocasiones las estructuras subyacentes al hueso. Puede empezar y detenerse en algún estadío del crecimiento y del desarrollo, dentro de las dos primeras dos décadas de la vida, o aún más tarde, dejando diversos grados de deformidad. El proceso atrófico afecta principalmente el segmento superior de la cara, pero puede extenderse a varios lugares anatómicos, tales como, los ojos, el tejido muscular, la laringe, la faringe o la lengua (3). También se ha descrito la resorción ósea mandibular en un caso clínico exclusivamente dermatológico (4). La base patológica de tales alteraciones, que se ha propuesto, es el desarrollo en los tejidos de fibrosis quística (5). Entre las asociaciones neurológicas adscritas al síndrome de Parry-Romberg, las crisis convulsivas son quizás las más frecuentes, en menor grado, los trastornos isquémicos transitorios (6) y la afectación de los pares craneales, en mayor frecuencia el trigémino y el hipogloso (7). La relación entre la epilepsia y los desórdenes del tejido conectivo que con llevan a la hemiatrofia permanecen sin esclarecerse, especialmente por la escasez de datos neuropa- tológicos disponibles. Nosotros reportamos una observación clínico radiológica, en un varón de 20 años de edad, afectado por hemiatrofia facial progresiva, asociada a epilepsia refractaria, y, mediante investigación con resonancia magnética (IRM), mostramos la gravedad de la dismorfia y la presencia de atrofia de la duramadre de la convexidad y el desarrollo de leucoencefalopatía quística témporo-occipital en el hemisferio izquierdo. Observación clínica Anamnesis: Varón, de 20 años de edad, natural de Quillabamba (Cusco), con residencia en Huaycán (Ate-Vitarte), 3ero de primaria, con trabajos eventuales. Nació de parto eutócico y sin alteraciones en el periodo pre y post-natal. Su desarrollo psicomotor fue de características normales. Ningún ante- cedente patológico previo al inicio de la enfermedad. Los trastornos dermatológicos, se iniciaron a la edad de 8 años, con desprendimiento fácil del cabello, en la línea media de la región frontal; en forma progresiva, se produjeron cambios dermatológicos, consistentes en hemiatrofia facial izquierda, con extensión a la región parietal sagital. El estado extremo de los trastornos se produjo en el lapso de 8 años. Para entonces, la hemiatrofia facial era considerable, con extensión fronto-naso-malar y mandibular. A los 3 meses del diagnóstico de la hemiatrofia facial progresiva (10 años de edad), presentó su primera crisis convulsiva, caracterizada por visión borrosa y fraccionada de su entorno, luego del estado de inconciencia y las contracciones tónico-clónicas generalizadas. El mismo día presentó una segunda crisis, con inicio de visión alucinatoria de “llamaradas" que incendiaban su casa y generalización similar a la anterior crisis. Fue evaluado clínicamente sin hallazgos deficitarios del sistema nervioso. Se sugirió un estudio con tomografía axial computarizada (TAC), que no pudo efectuarse por marcadas restricciones económicas, entonces se decidió iniciar el tratamiento anticonvulsionante con carbamazepina en dosis de 600 mg/día por vía oral. Las crisis no se volvieron a presentar en los 3 meses siguientes. Posteriormente volvió a presentar crisis que se iniciaba con una sensación de desasosiego, aflicción, nerviosismo, hiperhidrosis palmar y sensación de plenitud gástrica ascendente, luego el estado de inconciencia y las contracciones tónico-clónicas generalizadas. En otras, el estado de aura, consistía en visiones de acontecimientos pasados, en las cuales, podía verse, caminando hacia el colegio, cruzando un río en bote, trabajando en la tala de madera. Una nueva entrevista neurológica, tampoco reveló signos focales de afectación. En el tratamiento se creyó conveniente reemplazar progresivamente la carbamazepina por el valproato sódico hasta una dosis de 1,500 mg/día fraccionada en tres tomas, además de una tableta de fenobarbital de 100 mg/día, tomada en la noche. En los 2 años siguientes; el paciente continuó convulsionando, entonces se optó poradicionar a los otros fármacos, gabapentina hasta llegar a 1200 mg/día. La frecuencia de las crisis aumentaron a seis por mes en el período de 1995-1998 y de presentación diaria al 2000. En este último año y en varias oportunidades, tuvo que ser tratado por crisis epilépticas subintrantes y finalmente en los primeros meses del año 2001, ingresó en status epiléptico, se utilizó diazepán intravenoso y amital sódico, aún así, falleció en paro cardio-respiratorio, después de 10 años de epilepsia.
El examen físico general, que incluyó la valoración de sus constantes vitales y la exploración de todos los sistemas, fueron de características normales, con excepción de las alteraciones dermatológicas, descritas en la anam-nesis del paciente, y que en estados finales del proceso dismórfico, podríamos resumirlas de la siguiente manera: considerable hemiatrofia facial, con impresión de hundimiento de las estructuras de la hemicara izquierda, la piel brillante, adherida a estructuras óseas y atrofia de la piel del ala de la nariz, los labios y el mentón ipsilateral. Existía franca alopecía con extensión lineal medial frontoparietal vecina a la sutura lambdoidea (Figura 1). La exploración neurológica reveló un buen estado de vigilia, moderado defecto cognitivo, las pupilas isocóricas de 3 mm y normoreactivas, el fondo del ojo de características normales. La función motora, la coordinación, la exploración de la sensibilidad y las meninges, sin alteraciones. Los reflejos osteotendinosos presentes en forma simétrica. No se encontró signos patológicos en los reflejos cutáneo-plantares ni en los faciales (glabelar, naso- palpebral, succión, y hociqueo). Tampoco hubo alteraciones en la exploración del lenguaje, la praxis y la función gnósica. Las pruebas hematológicas: de numeración y fórmula, la velocidad de sedigmentación; los tests de Waaler-Rose, la prueba de látex, los niveles de inmu-noglobulina IgG, los anticuerpos anti ADN, el nivel de anticuerpos antinucleares (ANA), y la serología para Borrelia, tuvieron resultados normales. La investigación con resonancia magnética (IRM), reconstructiva del macizo facial y del cráneo (Figura 2: A, B, C) permitió mostrar la extensa atrofia de la piel, el tejido celular subcutáneo, la musculatura facial, el cartílago y los cornetes de la nariz, extendiéndose el proceso atrófica hasta la región frontoparietal medial. Este mismo procedimiento, con la intención de buscar la etiología de la epilepsia en las estructuras intracraneales, mostró severa atrofia de la duramadre en la convexidad frontoparietal, y en el parén- quima cerebral, se observó la presencia de una extensa formación macroquística en el seno de la sustancia blanca del polo de la quinta circunvolución temporal, con extensión a la región occipital, y dilatación marcada del ventrículo correspondiente. No se pudo detectar signos de atrofia cortical ni alteraciones en la morfología externa del cerebro, como tampoco hubo alteraciones en la diferenciación de las sustancias gris y blanca del encéfalo (Figura 3: A, B, C, D), observadas en otras investigaciones.
Discusión y comentario La frecuente asociación de la hemiatrofia facial progresiva con síntomas neurológicos, en particular con la epilepsia parcial o focal, sugiere la presencia de anor-malidades estructurales cerebrales subyacentes. Varios casos reportados de pacientes con hemiatrofia facial progresiva han mencionado hallazgos neuroradiológicos anormales, tales como, atrofia del hemisferio ipsilateral, calcificaciones, e hipodensidades en la tomografía computarizada del cerebro (TAC), además también se han mencionado anormalidades de la sustancia blanca, aveces asociadas a anomalías en la morfología de los surcos, habiéndose observado, desaparición o aplanamiento de los mismos, así como, heterotopias y disgenesias, en pacientes con epilepsia (8). Los estudios de resonancia magnética (IRM) han demostrado zonas dismórficas meningocor- ticales (9), en pacientes afectados por el síndrome de Parry-Romberg. Diferentes autores han propuesto varias hipótesis para explicar la etiología de los síntomas neurológicos asociados a la hemiatrofia facial progresiva, tales como, meningoencefalitis crónica localizada, enfermedad por virus lentos y encefalitis focal, sin embargo, existen pocas oportunidades de obtener autopsias, lo que imposibilita en grado mayor la investigación patológica, para establecer la correspondencia entre las anormalidades dermatológicas y las cerebrales. Las pocas observaciones neuropatológicas, reportadas en la literatura médica, han descrito procesos inflamatorios no específicos (10). Más recientemente en un caso de esclerodermia lineal asociada con epilepsia intratable, la biopsia del cerebro mostró infiltrado perivascular monocitario con nódulos microgliagles (11). De otro lado en nuestro paciente observado clínicamente por más de 10 años las crisis epilépticas, unas de inicio sensorial visual, y, otras, con manifestaciones psíquicas y vegetativas, nos permiten, caracterizar a las estructuras que estarían participando en la epileptogénesis de las mismas. De un lado, las manifestaciones visuales con carácter de alu-cinaciones simples, complejas y reminiscentes, tienen su interpretación, en la participación de las estructuras occipitales y sus conexiones con los lóbulos temporales, y las otras, con características de la epilepsia parcial compleja, son indicativas de excitabilidad neuronal de las estructuras del hipocampo y sus conexiones con el sistema límbico, para explicar, las manifestaciones de ansiedad, los disturbios del estado emocional y los fenómenos vegetativos, que se han descrito en el relato de las crisis. De tal manera, que existe un correlato clínico, concordante con la presencia del macroquiste encefalomalácico, en la sustancia blanca de las regiones mencionadas en el hemisferio izquierdo. La investigación del encéfalo, de pacientes que padecen de epilepsia, en el síndrome de Parry-Romberg, mediante resonancia magnética (IRM) ha permitido investigaciones y publicaciones, donde se constata la presencia de quistes encefalomalácicos en el cerebro de los enfermos, considerando estos hallazgos como transtornos disgenéticos del cerebro (12). En nuestro paciente, la hemiatrofia progresiva crónica, asociada a epilepsia parcial refractaria, la atrofia de la duramadre, y la presencia de un macroquiste encefalomalácico témporo-occipital de carácter disgenético cerebral, quizás, nos permita plantear la posibilidad hipotética, que la dismorfia y las alteraciones neurológicas, sean el producto de perturbaciones en la embriogénesis de los tejidos comprometidos, como se asevera, en una publicación reciente (13). Agradecimientos Los autores agradecen a los Dres. Genaro Herrera y Carlos Martinot, por su apoyo en la realización de los estudios de resonancia magnética.
1. Parry,
Ch. Collections from the unpublished medical writings of the
late Caleb Hillier Parry. London Underwoods, 1825:478. (*)
Servicio de Neurología, Hospital Nacional "Dos de Mayo",
Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM). |
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