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Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento
Dr.
Oswaldo Nuñez Almache (*) Resumen Se describe un caso de talla corta extrema (nanismo). Las características clínicas y el estudio del ADN del gen GHR (receptor de la hormona de crecimiento), demuestran que se trata de una resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de Laron). Palabras clave: Resistencia a hormona de crecimiento, talla corta, Síndrome de Laron
Summary A case of extreme short height is described (dwarfism). The clinical characteristics and the study of the GHR gene in DNA (growth hormone receptor) confirmed the diagnosis of growth hormone resistance (Laron Syndrome). Key words: Growth hormone resistance, short height, Laron Syndrome.
Introducción La talla corta suele ser un motivo frecuente de consulta en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño (ISN) (1). La causa más frecuente de talla corta en los países en
vías de desarrollo suele ser la desnutrición (2-4). Sin
embargo, los casos de nanismo suelen deberse a patologías endocrinas,
destacándose, entre otras, el hipotiroidismo, la deficiencia de
hormona de crecimiento o la resistencia a dicha hormona. El nanismo no
asociado a retardo del desarrollo psicomotor suele observarse en la deficiencia
de la hormona de crecimiento (5-7).
Presentación del Caso Anamnesis: D.Q.G. de 1 año 4 meses de edad consulta por retardo del crecimiento desde los 6 meses de edad. Producto de primera gestación (madre de 17 años) sin patología intercurrente. Parto eutócico, a término, atención hospitalaria. El APGAR fue 9 al minuto y de 10 a los 5 minutos. Peso al nacer, 2380 gramos, longitud de 45 cm. y perímetro cefálico de 33 cm. Entre los antecedentes patológicos de importancia se encontró ictericia neonatal e hipoglicemias a repetición, las cuales fueron atribuidas a sepsis que respondió satisfactoriamente al tratamiento. Desde los 8 meses presenta varios episodios de síndrome de obstrucción bronquial. No existen lazos de consanguinidad entre los padres; el padre procede de Lima, el padre de éste procede del Cuzco y la madre de Ayacucho; la madre procede de Lima y el padre de esta probablemente proceda de Cajamarca. No refieren estatura corta en la familia. Examen Físico:
Fascies característica (ver fotos), destacando cabello ralo, cabeza de apariencia grande, frente prominente y puente nasal deprimido; fontanela anterior amplia; manos y pies pequeños; hipotonía leve generalizada, escasa expresión verbal. Se relaciona bien con su entorno y obedece órdenes; el resto del examen semiológicamente normal. Exámenes Auxiliares :
Análisis genético del gen codificador
del receptor de
Comentario La talla corta, como motivo de consulta, es la más frecuente en nuestro servicio siendo su etiología más frecuente la desnutrición, especialmente en los niños pre-escolares y lactantes mayores. Este caso llamó la atención por el extremado retardo del crecimiento estatural (aún para los casos de retardo de crecimiento intrauterino) que la ubica en los rangos de nanismo, y que suele ser una de las características de la deficiencia de hormona de crecimiento; sin embargo las características clínicas no se ajustaban a las descritas para dicho cuadro clínico, mostrando por el contrario fascies particulares (como se describe en el examen físico) y retardo del crecimiento de inicio intrauterino. Ante esta evidencia clínica se estableció el diagnóstico presuntivo de resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de LARON), entidad que no se había observado antes en nuestra casuística. Para establecer este diagnóstico, se realizaron dosajes séricos de hormona de crecimiento (GH) e IGF-1 tanto basales como estimulados, evidenciándose el incremento de GH y disminución de IGF-1, hallazgos hormonales propios del síndrome de Laron (10). La confirmación diagnóstica se estableció mediante un estudio secuencial del DNA del gen que codifica para el receptor GH (GHR), el mismo que mostró un defecto en el EXON 8 (splice mutations) , que a diferencia de la gran mayoría representa un compromiso en el dominio cito- plasmático (11,12). El caso de nanismo de Laron que reportamos se diferencia de aquellos reportados en el Ecuador en cuanto a la lesión genética (13). La cercanía del lugar de origen de nuestra paciente con Ecuador nos induce a pensar que el origen étnico sería similar, por cuanto existirían datos históricos de migración de judíos conversos en dicha zona en el antiguo virreinato del Perú. Se requiere profundizar los estudios sobre migración de la población de judíos conversos y establecer una geografía de la enfermedad. El presente caso de síndrome de Laron que presentamos parece ser la primera descripción de esta patología en el Perú, ya que en las revisiones bibliográficas nacionales efectuadas no encontramos un caso similar. Deseamos llamar la atención sobre el hecho de que toda talla corta no siempre significa desnutrición y mucho menos deficiencia de hormona de crecimiento, debiendo todo Médico Pediatra estar capacitado a diferenciar la etiología de un retardo del crecimiento. De otro lado, éstos niños (tanto los que presentan deficiencia de hormona de crecimiento como resistencia a la hormona de crecimiento), suelen ser motivo de visión social de asombro o hasta caricaturesca; sin embargo su condición biológica y psico-social suele verse seriamente comprometida, más aún si tenemos en cuenta lo costoso del tratamiento de reemplazo hormonal y su difícil acceso al mismo(14,15); por lo cual consideramos que la sociedad debería verlos como beneficiarios de acciones que favorezcan su tratamiento.
Agradecimiento Al Dr. Zvi Laron, Director, Endocrinology and Diabetes Research Unit. Tel Aviv University, por el estudio genético del presente caso.
Bibliografía 1.
Estadísticas
del Servicio de Endocrinología del ISN. Compendio estadístico
1999 del Instituto de Salud del Niño. Lima - Perú, Año
VI Vol. VI, Septiembre, 2000.
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