Pentalogía de Cantrell
Informe de un caso de embarazo gemelar
Oscar F. Palacios Carbajal (1), Hugo P. Villate Alvarado (2), Rosdali Y. Díaz Coronado (3)
Resumen
Es un raro síndrome caracterizado por una disrupción del segmento inferior del esternón, defectos anteriores del diafragma, defectos de la pared abdominal supraumbilical, defectos del pericardio y del corazón. Ecográficamente, el defecto más obvio es el onfalocele, seguido de los defectos del tercio inferior del esternón y las alteraciones del corazón. Se presenta paciente femenina de 39 años, con una gestación múltiple de 34.4 semanas, uno de cuyos productos mostró al ecosonograma signos compatibles con pentalogía de Cantrell. Se obtuvo un producto de 2100gr de peso, con onfalocele, ectopia cordis, pabellones auriculares de implantación baja, cifoescoliosis, agenesia de genitales y anal, el cual falleció a las 2 horas de vida post-natal.
Palabras clave: Pentalogía de Cantrell, onfalocele, ectopia cordis.
Abstract
Is a rare syndrome characterized by a disruption of the lower sternum, deficiency of the anterior diaphragm, defects in the supraumbilical anterior abdominal wall, a defect in the diaphragmatic pericardium and heart anomalies. The omphalocele is the most obvious ultrasonographic finding, followed by defects of the lower sternum and alterations of the heart. This is the case of a 39 year-old patient with a twin gestation of 34.4 weeks, one fetus for ultrasound showed compatible signs with pentalogy of Cantrell. A product of 2100gr of weight was obtained, with onfalocele, ectopia heart, pinnas of low location kyphoscoliosis, agenesis anal and genital which died 2 hours of life.
Key words: Pentalogy of Cantrell, omphalocele, ectopic heart.
Introducción
La Pentalogía de Cantrell es un defecto de la pared abdominal en la que se asocian cinco anomalías que incluyen: defecto epigástrico de la línea media abdominal, defecto del tercio inferior del esternón, deficiencia del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y defectos intracardiacos. Esta asociación fue descrita por primera vez por Cantrell y col. en 1958(1). Hasta ahora se desconoce la etiología de este defecto y no se ha descrito una predisposición familiar. Soria y col.(2) afirman que se ha atribuido la etiología de este cuadro a diferentes aneuploidías tales como trisomía 18 y 21, a infección viral y también a la exposición de sustancias como betaaminopropionitrilo. Según ellos, entre los pocos casos publicados, hay información que relaciona el cuadro con problemas de herencia familiar y herencia dominante ligada al cromosoma X. En tal sentido se orienta el artículo de Carmi y col.(3).
El propósito del presente reporte es comunicar el caso de un recién nacido producto de embarazo gemelar con Pentalogía de Cantrell, en el hospital Nacional “Almanzor Aguinaga Asenjo” EsSalud Chiclayo-Perú, hallazgo raro ya que no hay reportes en la literatura médica latinoamericana sobre éste síndrome en embarazo múltiple.
Presentación del caso clínico
Paciente de 39 años, con 3 embarazos anteriores, 02 nacidos vivos y 01 aborto, con control prenatal regular.
El resultado de ecografía prenatal IV nivel informaba gestación gemelar: feto I no se aprecia pared abdominal, exposición de hígado, bazo, intestinos delgado y grueso, además exposición de corazón, cordón umbilical corto, columna vertebral arqueada, síndrome fetal compatible con Síndrome de Cantrell versus cromosomopatía. Feto II, feto en lado derecho, flujo venoso umbilical no pulsátil. PBF 8/8.
El diagnóstico prenatal concluía:
1) Gestación de 34.4 semanas por ecografía,
2) Gestación gemelar monocoriónico monoamniótico,
3) Feto I con malformaciones congénitas: Síndrome de Cantrell versus cromosomopatía,
4) Feto II con alteración de eco-doppler.
Se decidió término de embarazo por cesárea por alteración de eco-doppler en el feto II. Se obtuvo primer producto de 2,100gr. apgar 1/1, con ectopia cordis, lóbulo inferior de pulmón izquierdo visible, onfalocele con exposición de vísceras abdominales (hígado, bazo, estómago, intestino delgado y grueso), pabellones auriculares de implantación baja, cifoescoliosis y luxación de cadera derecha; agenesia de genitales y anal. Falleció 2 horas después del nacimiento. Segundo producto, sexo femenino, de 1750 gr. Apgar 3/7 durante su hospitalización cursó con evolución favorable. Salió de alta en buenas condiciones de salud, con resultados de estudios por imágenes, ecografía cerebral, abdominal y ecocardiograma normales.
Discusión
La Pentalogía de Cantrell, también conocida como Síndrome de Cantrell Haller-Ravitch, ectopia toracoabdominal del corazón y hernia diafragmática peritoneo pericárdica, es en extremo rara con una incidencia de 1:100,000 nacimientos en países desarrollados, afecta al sexo masculino en proporción 2:1(4).
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| Figura 1. Obsérvese el onfalocele, la ectopia cordis y cercano al tórax el ápex cardiaco. |
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| Figura 2. Fotografía ampliada del onfalocele donde se observa, en la parte superior el ápex cardiaco. |
En lo relativo a la casuística, hasta 1992 sólo se habían reportado en el mundo un total de 90 casos(5). En el año 2004, se hizo una publicación en la cual se informaba que no se consiguió casuística en Latinoamérica(2). Sin embargo, en Junio del 2002, se presentó un caso en Colombia(6).
El principal defecto es un esternón hendido con ectopia del corazón, pero con frecuencia hay defectos relacionados de la pared abdominal anterior, la parte anterior del diafragma, e intracardiacos. Puede haber otras anomalías congénitas relacionadas, y en particular se ha informado un vínculo con defectos de la línea media, como labio leporino con paladar hendido o sin él, y encefalocele; cifoescoliosis, pabellones auriculares de implantación baja, y clinodactilia(3). Varios casos también se han relacionado con higroma quístico(10).
Según la clasificación de Tayoma y col.(7), el diagnóstico ultrasonográfico del paciente clasificó en el grupo 2, ya que se pudieron identificar defectos cardiacos así como defectos en el cierre de la pared abdominal y torácica.
En el caso en mención, no existen evidencias de antecedentes familiares relacionados con Pentalogía de Cantrell o casos relacionados. No existe tampoco información acerca de factores de riesgos contaminantes, tóxicos, infecciosos o de otro tipo a los que hubiera estado expuesta la madre.
La patogénesis es poco conocida pero se piensa que ocurre entre los días 14 a 18 de la vida embrionaria, probablemente por una inadecuada migración ventromedial del mesodermo lateral, lo que pudiera originar defectos en la pared abdominal y torácica, con aplasia del septo transverso que forma el diafragma anterior y produce extrusión del corazón y órganos abdominales a través de este defecto(8). Se ha postulado que la causa puede ser vascular, aunque la formación de gemelos monocigotos también se ha sugerido como un posible mecanismo contribuidor(9,10). No hay teratógenos conocidos vinculados con este padecimiento.
El medio primario de diagnóstico prenatal es la ultrasonografía. Se han informado casos con diagnóstico ultrasonográfico en etapas tan tempranas como las 10 y 11 semanas de gestación. Debido a la gravedad del padecimiento, el diagnóstico suele ser obvio(11).
El diagnóstico diferencial incluye onfalocele, ectopia del corazón aislada, anomalía del tallo corporal y síndrome de banda amniótica(10).
Hay controversias en la literatura médica en lo que se refiere al pronóstico de la Pentalogía de Cantrell. Algunos autores la consideran como una anormalidad uniformemente letal, en tanto otros la estiman apropiada para contemplar intervención quirúrgica correctiva. Se han informado una serie de 10 casos diagnosticados antes del nacimiento, con un resultado universalmente letal(10). Hay otros informes de intervención quirúrgico correctiva exitosa, y en una institución se ha señalado operación correctiva satisfactoria en cuatro de ocho casos.
Una vez que se diagnostica Pentalogía de Cantrell los progenitores han de recibir asesoramiento. El consejo debe ser multidisciplinario, en conjunto con un equipo de cirugía pediátrica. Debe obtenerse un ecocardiograma fetal debido a la importancia pronostica de anormalidades intracardíacas relacionadas. Si los padres deciden no continuar con el embarazo, puede terminarse este último por medios quirúrgicos o médicos. Cuando a pesar de asesoramiento apropiado los progenitores toman una decisión en contra de ese tipo de intervención, el embarazo puede vigilarse a la expectativa.
Es necesario asegurar a los progenitores que el riesgo de recurrencia es en extremo pequeño.
Bibliografía
- Cantrell JR, Haller JA, Ravitsh MM. A. Syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, Sternum, diaphragm, pericardium and heart. Surg Gynecol Obstet 1958;107:602.
- Soria López JA, Guzmán López A, Hernández León I. Presentación y discusión de un paciente con Pentalogía de Cantrell. Rev. Cubana Obstetr Ginecol 2004;30:2.
- Carmi R, Boughmen JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline development field. Am J Med Genet. 1992;42:90-95.
- Siles C, Boyd PA, Manning N, Tsang T. Omphalocele and pericardial effusion: possible sonographic markers for the pentalogy of Cantrell or its variant. Obstet Gynecol 1996;87:840- 842.
- Craigo SD, Gillieson MS, Cetrulo CL. Pentalogy of Cantrell. Fetus 1992;3:7598-7601.
- Cortés H, Vélez JF. Diagnóstico ecográfico prenatal de la Pentalogía de Cantrell. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2003;54: 13-16.
- Tayoma WM. Combined congenital defects of anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972;50:778.
- Moore KL. Embriología Clínica. Nueva Editorial Interamericana 3ra ed. México. 1985;258-259.
- Egan JF, Petrikovsky BM, Vintzileos AM, et al. Combined pentalogy of Cantrell and Sirenomelia: A case report with speculation about a common etiology. Am J Perinatol 1993;10:327.
- Robinson JN, Abuhamad AZ. Anomalías de la pared abdominal y del cordón umbilical. En: Malone FD, D'Alton ME. Anomalías congénitas. Clínicas de Perinatología 2000;4:979-981.
- Ghidini A. Sirtori M. Romero E. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell. J Ultrasound Med. 1988;7:567.
1 Médico Asistente del Servicio de Neonatología del Hospital Nacional “Almanzor Aguinaga Asenjo (HNAAA) - EsSalud, Chiclayo - Perú.
2 Interna de Medicina rotante en Servicio de Neonatología
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