Tres Tópicos de Neuropsiquiatría Pediátrica:
El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad, el Síndrome de Tourette y los Trastornos del Espectro Autista

Armando Filomeno Edwards (1)

Introducción

En un artículo previo (1) relato cómo he sido testigo -en los últimos 45 años- de la muerte y resurrección de la neuropsiquiatría, y propongo impulsar la neuropsiquiatría pediátrica en nuestro país para mejorar la formación que, con respecto a ella, se recibe en los estudios médicos de pregrado y de postgrado. En este artículo voy a ocuparme brevemente de los trastornos más importantes en este campo: el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), el Síndrome de Tourette (ST) y los Trastornos del espectro autista (TEA).

La neuropsiquiatría pediátrica -como se presenta en esta revisión-, está constituida por aquellos trastornos cuyo diagnóstico y tratamiento son compartidos por la Neurología Pediátrica y la Psiquiatría de Niños y Adolescentes. Los mencionados trastornos pueden ser una tierra de nadie en la práctica médica y en la docencia universitaria, o pueden ser disputados -en el buen sentido que implica la sana competencia-, por ambas especialidades; cuanto mayores sean los conocimientos y la experiencia de los médicos involucrados, más se beneficiarán quienes efectúan sus estudios médicos de pregrado o de postgrado, y más aun los pacientes. De acuerdo a los conocimientos actuales, el TDAH, el ST y los TEA son trastornos completamente diferentes que pueden, sin embargo -con frecuencia variable según el caso- coexistir en un mismo paciente como trastornos asociados.

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH)

Este tema ha sido abordado por el autor en un artículo (2) y un libro (3) recientes; los conocimientos con respecto a su diagnóstico y tratamiento están bien establecidos y cada día se difunden más a nivel de padres y de profesionales (4). Se trata del diagnóstico más frecuente en la neurología y psiquiatría pediátricas (5 a 10% de los niños); se le ha conocido históricamente como daño cerebral mínimo, síndrome hiperquinético y disfunción cerebral mínima. El factor genético es el más importante, siendo probable que varios genes estén implicados, entre ellos el DRD4 (gen del receptor de la dopamina) y el DAT (gen del transportador de dopamina). El defecto bioquímico más importante es la excesiva recaptación de dopamina por un exceso de transportadores.

El TDAH tiene dos componentes: el déficit de atención y la hiperactividad-impulsividad, bastando que sólo uno de ellos esté presente para que se haga el diagnóstico, que está basado en la historia clínica y en los criterios diagnósticos del DSM-IV (5). Este trastorno causa dificultades en el rendimiento escolar, en la vida familiar o en la vida social del niño o adolescente, persistiendo hasta la edad adulta en las dos terceras partes de los casos. Puede asociarse a problemas de conducta, problemas de aprendizaje, ansiedad, depresión, etc.

El tratamiento más efectivo es el medicamentoso, siendo el metilfenidato el medicamento más efectivo, mejor tolerado y de menor costo; la atomoxetina puede emplearse cuando por algún motivo no es posible el tratamiento con metilfenidato. Puede ser necesaria alguna terapia como coaching, terapia de conducta, terapia de aprendizaje, tutoría o psicoterapia. El tratamiento bien efectuado suele mejorar significativamente el pronóstico del TDAH, previniendo los problemas que pueden ocurrir a mediano y largo plazo, como baja autoestima, frustraciones en la vida académica y laboral,dificultades maritales, drogadicción, entre otros.

El Síndrome de Tourette (ST)

Lo que define el Síndrome o Trastorno de Tourette (6) es la presencia de tics, que son movimientos (tics motores) o sonidos (tics fónicos o vocales) semivoluntarios, que pueden ser simples o complejos -movimientos con aparente propósito o emisión de palabras o frases en el segundo caso- que ocurren en serie muchas veces al día durante semanas o meses, y que luego de un período variable son seguidos de otro tic diferente; para el diagnóstico del ST es necesario que durante un año hayan ocurrido dos o más tics motores y uno o más tics fónicos, y que la mayor parte del tiempo el paciente haya tenido algún tic. Bastan los tic para que este síndrome esté presente, pero con frecuencia se asocia al TDAH (en la mitad de los casos); a conductas compulsivas, que son muy frecuentes y que en una minoría de los casos llegan a constituir el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC); a problemas de aprendizaje; a ansiedad o depresión, entre otros.

Los tics pueden ser muy intensos y requerir tratamiento; en la mayoría de los casos, sin embargo, se presentan o se acentúan solamente en épocas de mucha tensión emocional y evolucionan favorablemente en el curso de los años, requiriendo solamente de buen manejo en casa y en el colegio (no hacer notar los tics al niño) y apoyo psicológico cuando sea necesario. Lo que suele ser más problemático es el TDAH que frecuentemente también está presente y que debe ser manejado adecuadamente -con el uso de medicamentos, y de otras terapias cuando sean necesarias- para evitar secuelas importantes en la vida futura. Las obsesiones y compulsiones -cuando constituyen el TOC-, son a menudo el mayor problema del paciente y el de más difícil manejo. Otros trastornos asociados importantes son los problemas de conducta, la ansiedad y la depresión.

El tratamiento de los tics severos -que interfieren en la vida del niño- es fundamentalmente a base de los neurolépticos, de preferencia los atípicos como la risperidona, reservándose el la pimozida y el haloperidol para tics especialmente severos. El TDAH se trata con el metilfenidato (o con la atomoxetina, cuando este medicamento acentúa los tics o los síntomas obsesivo-compulsivos), y las terapias que puedan ser necesarias. El TOC, con los inhibidores selectivos de la recapatación de serotonina o con la terapia cognitivo-conductual. El trastorno que traiga más problemas debe ser tratado primero, procediéndose luego a tratar alguno otro que sea problemático, siendo posible combinar medicamentos, debiendo usarse el menor número posible de ellos. Hay que hacer notar que muchos niños tienen tics en períodos de gran tensión emocional, desapareciendo ellos espontáneamente en el curso de los meses siguientes, por lo que no tiene sentido administrar tratamiento medicamentoso a todo niño que presente tics.

El Síndrome de Tourette también tiene presencia en el ámbito literario con los excelentes ensayos del neurólogo y escritor Oliver Sacks, especialmente Vida de un cirujano (7); Sacks relató sus experiencias en un seminario organizado por la Universidad Católica y la Asociación Síndrome de Tourette del Perú, a mediados del año 2006. (8)

Los Trastornos Espectro Autista

De los tres tópicos tratados en esta revisión, los trastornos del espectro autista (TEA) o trastornos generalizados del desarrollo son los que han presentado un mayor cambio en los últimos años. Esto se ha debido a que se han precisado los criterios diagnósticos; los médicos, psicólogos, terapistas y maestros han adquirido más experiencia en su detección; los padres tienen acceso mayor y mejor información sobre su existencia y se resisten menos a aceptar el diagnóstico. Además, el mundo académico se ha hecho consciente de la existencia de formas leves del trastorno, que incluyen el Síndrome de Asperger de notoriedad relativamente reciente (9-11); actualmente la mayoría de pacientes diagnosticados como TEA corresponde a las formas más leves.

Para darle un enfoque práctico a este tópico, se va a considerar el diagnóstico y el manejo en dos grupos de pacientes: en los que tienen un inicio temprano de la sintomatología, y en aquellos en los cuales se manifiesta el problema en forma tardía.

TEA de reconocimiento precoz
(Tres primeros años de vida)

En estos pacientes puede haber o no retraso motor, siendo lo característico un retraso en hablar y la ausencia de un esfuerzo por hacerse entender; son niños que no señalan, ni siguen con la mirada cuando se les señala algún objeto; no miran a los ojos cuando se les habla; prestan poca o nula atención a quienes los rodean (esto es especialmente llamativo cuando ocurre hacia los niños); tienden a hacer movimientos repetitivos; tienen dificultad en utilizar adecuadamente los juguetes. Estos niños pueden tener inteligencia normal o limítrofe, pero a menudo tienen inteligencia inferior.

En un niño con las características mencionadas debe sospecharse la presencia de autismo clásico; en el diagnóstico diferencial deben considerarse el trastorno específico del desarrollo del lenguaje y el retardo mental. La manera más fácil de diferenciar el retraso del lenguaje del autismo, de aquel debido a un trastorno específico del desarrollo del lenguaje, es que en este último caso el niño se esfuerza por hacerse entender, señalando y usando gestos y ademanes. Cuando se trata de retardo mental, el retraso en el lenguaje va asociado a retraso en el desarrollo motor y a una evidente escasa comprensión de lo que ocurre a su alrededor, no existiendo islas de habilidades.

Clínicamente puede sospecharse la presencia de autismo, pero el diagnóstico debe ser confirmado con una evaluación psicológica y del lenguaje. Es importante pensar precozmente en la presencia de autismo para -luego de confirmarse- iniciar las medidas educativas y conductuales que optimicen el desarrollo y aprendizaje de estos niños.

TEA de reconocimiento tardío

En contraste con el grupo recién mencionado, cada vez se reconoce más la existencia de un importante número de pacientes que tienen buen nivel intelectual y un desarrollo normal o aparentemente normal del lenguaje pero que manifiestan -en el período preescolar o escolar-, dificultades en la interacción social e intereses restringidos a determinadas actividades.

En el área del lenguaje, a pesar de no existir un retraso marcado, el habla suele ser monótona, repetitiva, con tendencia a utilizar frases memorizadas. El buen nivel intelectual de los pacientes con TEA que corresponden a este grupo, hace que se reconozca más nítidamente lo que se llama la ausencia de la teoría de la mente, es decir la dificultad para darse cuenta de que cada persona tiene una mente independiente y que los demás no tienen cómo saber lo que ellos están pensando.

Los pacientes con las características mencionadas pertenecen al Autismo de alto funcionamiento (AAF) y al Síndrome de Asperger (SA). En forma muy resumida puede decirse que -con relación a quienes tienen AAF, -los pacientes con el SA tienen un mejor nivel intelectual, ausencia de retraso en el lenguaje, mejor vocabulario, tono de voz peculiar,ausencia de retraso motor, mayor torpeza motriz, intereses peculiares más notorios, mayor facilidad para interesarse en los demás e integrarse. Con respecto a la orientación vocacional,debe tenerse en cuenta que los Asperger tienen mejores posibilidades en las matemáticas, la ingeniería y la informática.

Es posible que los TEA se asocien al TDAH, y también al Síndrome de Tourette. Otros trastornos que pueden asociarse son los problemas de conducta, el Trastorno obsesivo-compulsivo, la ansiedad y la depresión.

Con respecto a la etiología de los TEA, se sabe que existe un factor genético importante, pensándose que se trata de la interacción de varios genes -entre ellos el de la neurexina 1, que interviene en la formación de las sinapsis glutamérgicas- con la posibilidad de que existan factores ambientales no definidos aún, que actuarían durante el desarrollo intrauterino.

El tratamiento es fundamentalmente de tipo educativo y conductual. La medicación se utiliza solamente para situaciones puntuales que interfieran en la vida y educación de estos niños como: dificultades serias en la sociabilidad, presencia de movimientos estereotipados o de problemas de conducta (neurolépticos atípicos, como risperidona u olanzapina); obsesividad o conductas rituales (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como fluoxetina o sertralina); agresividad (estabilizadores de ánimo, como ácido valproico o topiramato); convulsiones (medicamentos anticonvulsivos,como ácido valproico o carbamazepina); TDAH (metilfenidato; la atomoxetina es una segunda opción, especialmente cuando este medicamento acentúa la obsesividad o las conductas rituales); Síndrome de Tourette (neurolépticos atípicos como risperidona).

El aumento del número de pacientes diagnosticados como TEA en los últimos años (que ha ocurrido por las razones expuestas al inicio de este tópico), ha sido interpretado equivocada e interesadamente -por un pequeño grupo de personas que está a espaldas de los conocimientos aceptados por el mundo académico actual y que lamentablemente convoca excesiva cobertura mediática- como indicativo de la presencia de una 'epidemia' de autismo, que ha sido atribuida al mercurio contenido en el timerosal utilizado para preservar las vacunas, de lo cual no existe evidencia aceptada por el mundo científico. Esto está llevando a una peligrosa situación en el Perú y en otros países: muchos padres tienen temor a vacunar a sus hijos, con el riesgo de que la salud pública retroceda varias décadas y que se produzca un aumento alarmante de la mortalidad infantil. La quelación -eliminación del metal supuestamente tóxico- que se propone como tratamiento es un procedimiento innecesario, inefectivo y peligroso. La dieta libre de gluten y caseína, que lamentablemente se ha popularizado mucho, no tiene efectividad demostrada, y además de eso es muy costosa.

Bibliografía

  1. Filomeno A. La Neuropsiquiatría Pediátrica. Revista Peruana de Neurología. 2007;10(1):27-31. http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/neurologia/v10_n1/pdf/a04.pdf
  2. Filomeno A. El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad en las últimas cuatro décadas y media en el Perú.Problemas actuales y búsqueda de soluciones. Editorial. Rev Med Hered 2006;17(3):119-121. http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v17n3/v17n3e1.pdf
  3. Filomeno A. El niño con déficit de atención o hiperactividad:cómo pasar del fracaso al éxito.Centro Editorial de la Universidad Peruana Cayetano Heredia. 2006
  4. Asociación Peruana de Déficit de Atención (APDA): www.deficitdeatencionperu.org
  5. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition, (DSM-IV) (1994). American Psychiatric Association. Washington, D.C. (Índice del DSM-IV. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la American Psychiatric Association, Barcelona, Ed. Masson, 1995).
  6. Leckman James F, Donald F Cohen. Tourette's Syndrome. Tics, Obsessions, Compulsions. Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley and Sons, Inc. New York.1999.
  7. Sacks, O. Vida de un cirujano. En: Un antropólogo en Marte.Anagrama, Barcelona. 1995.
  8. Sacks, O. Seminario sobre los Síndromes de Tourette y Asperger. Pontificia Universidad Católica del Perú (PUCP), 15 y 16 de junio del 2006.
  9. Rapin I. The Autistic-Spectrum Disorders. N Eng J Med 2002;347:302-303.
  10. Claux, MA. Consideraciones diagnósticas del Síndrome de autismo y Asperger. Dilemas en el diagnóstico. Seminario de Oliver Sacks. PUCP,15 y 16 de junio del 2006. http://blog.pucp.edu.pe/item/2985
  11. Filomeno A. El Síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro autista. Patogenia y tratamiento. Mitos y realidades. Seminario de Oliver Sacks. PUCP, 15 y 16 de junio del 2006. http://www.deficitdeatencionperu.org/asperger.htm

1 Neurólogo asesor de la Asociación Peruana de Déficit de Atención (ADPA), de la Asociación Síndrome de Tourette del Perú (ASTP) y de la Asociación de Familias Peruanas con Miembros Asperger (FAMASPI). Miembro del Professional Advisory Board, AD/HD Global Network. Docente de la Universidad Peruana Cayetano Heredia.