Se publica en este número de “DIAGNÓSTICO” un artículo del Dr. Luis Torres Ramírez y colabo-radores del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas sobre las características clínicas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en dicha institución.

Se considera como enfermedades raras aquellas que afectan menos de un individuo entre 2000 habitantes, es decir 500 por cada millón de habitantes por cada enfermedad.

Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas. Por supuesto, algunas son más frecuentes que otras.

Se calcula que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.

Hay que recordar que personas consideradas normales tienen entre 6 a 8 anormalidades genéticas recesivas, sin consecuencias clínicas. Pero si dos personas con la misma anormalidad genética tienen hijos estos pueden verse afectados. De aquí la importancia del consejo genético y el estudio de cromosomas en personas que tienen entre sus familiares algún miembro afectado por una de estas enfermedades.

La esclerosis lateral amiotrófica, pertenece precisamente, a esta clase de enfermedades que tienen como característica ser incapacitantes, con pérdida de la autonomía, muy dolorosas en términos de carga social, incurables y sin tratamiento efectivo.

Generalmente, precisamente por su rareza, no tienen prioridad en la salud pública, y como se trata de un pequeño número de pacientes en relación con la población en general se investigan y producen pocas drogas para su tratamiento, de ahí el nombre de “drogas huérfanas”.

No hay que confundirlas con las enfermedades “olvidadas” que son enfermedades comunicables en países en desarrollo.

Una de las características de las enfermedades raras es que pueden afectar a cualquier miembro de la familia en cualquier momento.

Una de las observaciones más frecuentes es que el diagnóstico se hace muchas veces tardíamente debido a que los médicos no piensan en la posibilidad de este tipo de enfermedades.

Por esta razón en el “Background paper on orphan diseases” publicado en “WHO report on priority medicine for Europe and the world” se dice lo siguiente: “Desgraciadamente, los datos epidemiológicos que hay disponibles son inadecuados para la mayoría de enfermedades raras y no se pueden dar detalles seguros sobre el número de pacientes con una enfermedad específica rara. En general, la gente con una enfermedad rara no está registrada en las bases de datos. Muchas enfermedades raras están incluidas como “otros desórdenes endocrinos y metabólicos”.

Por supuesto, el manejo de una enfermedad rara es sumamente costoso debido a que incluye medicamentos caros, asistencia alimenticia y respiratoria, terapia de rehabilitación etc.

Generalmente acortan la vida, aunque en casos excepcionales como el del físico Stephan Hawkings que lleva más de veintiún años con la enfermedad.

Se intentan numerosos tratamientos. En el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se ha inculpado el exceso de glutamato, y a de la super óxido dismutasa, aunque para algunos se trata de un exceso de la apoptosis de las células motoras. Como era de esperar, se piensa que la cura podría estar en el transplante de células madre, pero es una posibilidad muy lejana.

Creo que la genética ofrece mejores posibilidades. Identificado el gen, será posible eliminarlo con procedimientos “Knock out” o alternativamente, conociendo lo productos del gen, bloquear sus receptores. Esto ya se ha experimentado con éxito en la diabetes mellitus tipo I, es decir en pacientes que dependen de la insulina, que son generalmente niños. en la que bloqueando a nivel de la célula beta los receptores de la interlukina-I, factor inflamatorio producido por el tejido adiposo, se consigue disminuir la inflamación que acompaña a la fase inicial de la enfermedad.

Felizmente en nuestro país, debido precisamente a factores genéticos la incidencia de esta enfermedad es muy baja, en comparación con los países escandinavos en que es muy alta.

Se ha formado redes como la EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) con 200 organizaciones en 24 países para tratar de ayudar a pacientes con estas enfermedades.

Lo deseable es que no por el hecho de que sean raras el gobierno no las considere en los programas de salud pública y rehabilitación.

Dr. Rolando Calderón Velasco
Profesor Emérito de la Universidad Peruana Cayetano Heredia. Miembro de Número de la Academia Nacional de Medicina.